Los kits de ADN para el hogar se han vuelto increíblemente populares en estos días. ¿Quieres saber de dónde vinieron tus antepasados? Envíe un hisopo de algodón a AncestryDNA. ¿Buscas encontrar la mejor manera de perder peso según tus genes? HomeDNA te tiene cubierto. Pero si pensó que enviar una muestra de saliva podría determinar si tiene más riesgo de cáncer de seno o no, piense de nuevo.
Investigadores de la compañía de información genética Invitae analizaron la prueba BRCA de 23andMe, que afirma probar tres variantes comunes en los genes BRCA1 y BRCA2 que indican un mayor riesgo de cáncer de seno. Pero los investigadores descubrieron que la prueba en el hogar de la compañía pierde casi el 90 por ciento de los casos. Cuando los autores del estudio dieron instrucciones a más de 4, 700 pacientes con una mutación BRCA1 o BRCA2 conocida para que se hicieran una prueba en el hogar, solo el 12 por ciento recibió resultados positivos. El otro 88 por ciento? Sus mutaciones cayeron en más de 1, 000 que 23andMe no prueba.
Las pruebas de mutación en el hogar de 23andMe han sido criticadas durante mucho tiempo, pero el estudio de Invitae, presentado este mes en la reunión anual del American College of Medical Genetics and Genomics, es el primero en mostrar cuán limitados son realmente.
Aunque la prueba BRCA de 23andMe está autorizada por la Administración Federal de Drogas, la organización advierte que "un resultado negativo no descarta la posibilidad de que un individuo tenga otras mutaciones BRCA que aumentan el riesgo de cáncer". También afirman que los resultados de la prueba "no deben usarse como un sustituto para ver a su médico para exámenes de detección de cáncer". Sin embargo, muchos consumidores simplemente reciben un resultado negativo y piensan que están en claro.
"Las personas tienen derecho a su propia información genética, pero ese derecho conlleva una responsabilidad", dijo al New York Times el Dr. Robert C. Green, profesor de la Facultad de Medicina de Harvard. "Si vas a dar la vuelta a la corriente médica, lee las advertencias".
23andMe ha respondido al estudio, llamando a muchas interpretaciones de los hallazgos de Ivitae "engañosas".
"Ayudar a las personas a comprender su información genética es fundamental para nuestra misión y tenemos muy claro con nuestros clientes que nuestro informe BRCA1 / BRCA2 solo prueba tres de miles de posibles variantes genéticas en estos genes", Jeffrey Pollard, MD, director de 23andMe asuntos médicos, dijo en un comunicado. "23andMe realiza pruebas para estas variantes porque son tres de las más estudiadas y conllevan un riesgo claro y documentado de cáncer de mama y de ovario… Como parte del proceso de revisión de la FDA, demostramos que nuestra prueba tiene una precisión analítica superior al 99% informes de riesgo genético para la salud que proporcionamos ".
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