El trastorno que causa el crecimiento muscular rápido ocurre en personas que tienen hipertrofia muscular relacionada con la miostatina, que es una condición genética rara que reduce la grasa corporal y puede duplicar el masa muscular del cuerpo. La condición, que también se conoce como síndrome de hipertrofia muscular, también puede causar aumento de la fuerza muscular.
Video del día
Myostatin
La hipertrofia muscular relacionada con miostatina es el resultado de una deficiencia del gen MSTN. El gen MSTN ayuda al cuerpo a producir la proteína miostatina, que es parte de un grupo de proteínas que ayuda al cuerpo a controlar el desarrollo y crecimiento de los tejidos. La miostatina, que está activa en los músculos esqueléticos que permiten el movimiento, normalmente controla y limita el crecimiento muscular. Las mutaciones del gen MSTN provocan que las células del cuerpo produzcan poca o ninguna miostatina, lo que da como resultado un crecimiento muscular excesivo.
MSTN Gene
El gen MSTN y la proteína de miostatina fueron descubiertos en 1997 por científicos de la Universidad Johns Hopkins, que descubrieron que cuando el gen se desactivaba, podían crear súper ratones con anormalidades gran masa muscular. Los investigadores continúan realizando estudios y ensayos clínicos para probar nuevas aplicaciones para el gen, incluidos los bloqueadores de miostatina para personas con enfermedades musculares degenerativas, como la distrofia muscular.
Ocurrencia
La frecuencia con que ocurre la hipertrofia muscular relacionada con la miostatina es desconocida, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud. Los bebés heredan un gen MSTN de cada padre. Una mutación en ambas copias del gen MSTN causa aumentos significativos en el músculo y la fuerza. Una mutación en una copia del gen MSTN da como resultado un aumento más limitado en la masa muscular. Cada hermano de una persona que tiene la condición tiene el potencial de heredar la condición.
Diagnóstico y tratamiento
Los médicos evalúan la hipertrofia muscular relacionada con la miostatina midiendo el tamaño del músculo esquelético a través del examen de ultrasonido, la resonancia magnética y otras pruebas. Los médicos usan una pinza para medir el grosor de la almohadilla grasa. Los investigadores realizan pruebas genéticas moleculares para el gen MSTN. Los médicos recomiendan asesoramiento genético para ayudar a las familias a entender el patrón de herencia y las posibilidades de que los hermanos hereden la afección. La afección no causa problemas médicos conocidos, y las personas con el trastorno tienen un desarrollo intelectual normal, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud.
