La sensibilidad a la fenilalanina es causada por una rara afección genética llamada fenilcetonuria o PKU. Las personas que nacen con PKU carecen de una enzima hepática necesaria para descomponer la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en casi todos los tipos de proteínas y algunos edulcorantes artificiales. La fenilcetonuria a menudo se detecta durante el examen de detección en los recién nacidos, y una dieta especial a menudo puede prevenir el desarrollo de los síntomas. Sin embargo, estas personas deben limitar su ingesta de fenilalanina de forma permanente. Si aquellos con PKU consumen demasiada fenilalanina, puede causar una variedad de síntomas, que van desde leves a graves.
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Efectos físicos
Debido a que las personas con PKU no pueden descomponer la fenilalanina, su consumo hace que los niveles del aminoácido aumenten en la sangre y los tejidos corporales. Esto puede causar que la piel, el aliento y la orina desarrollen un olor a humedad. Los niveles altos de fenilalanina en la piel también pueden causar sarpullido o eccema. Comer demasiada fenilalanina también puede provocar vómitos por personas con PKU.
Efectos del desarrollo
Si los niños con PKU no son sometidos a una dieta especial, pueden ocurrir varios efectos en el desarrollo. Estos incluyen retraso o desarrollo físico lento, que a menudo resulta en una cabeza muy pequeña. La fenilalanina está involucrada en la síntesis de la melanina, el pigmento que da color al cabello y la piel. Como resultado, los niños con PKU a menudo tienen cabello, piel u ojos de color más claro que otros miembros de la familia.
Funcionamiento mental
Si no se trata, la PKU puede causar retraso mental grave en los niños. En casos menos severos, un niño con PKU puede experimentar un retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales. Estos niños también pueden mostrar problemas de conducta, como hiperactividad o trastornos psiquiátricos, como la automutilación.
Efectos neurológicos
La fenilcetonuria puede causar efectos neurológicos graves, como convulsiones o temblores. Los niños con PKU también pueden desarrollar movimientos espasmódicos incontrolados de los brazos y las piernas, y pueden tender a apoyar sus manos en posiciones inusuales.
