Según la Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU., Un niño de cada 10 000 a 15 000 nace con fenilcetonuria. Es una enfermedad genética, conocida como autosómica recesiva porque un niño que nació con esta enfermedad ha heredado un gen mutado de cada padre. El gen mutado se llama gen PAH.
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Fenilcetonuria
En la fenilcetonuria, el aminoácido fenilalanina se acumula en el cuerpo y parte del aminoácido se transforma en una sustancia llamada fenilcetonas, que luego se excreta en la orina. Normalmente, la fenilalanina se convierte en parte de la proteína o se transforma en tirosina, explica Gregory Barsh, M. D., Ph. D., profesor de pediatría y genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford en "Fisiopatología de la enfermedad". "Sin embargo, las personas con esta enfermedad no tienen la enzima que se necesita para cambiar la fenilalanina a tirosina, por lo que el aminoácido se acumula. Las enzimas son proteínas que aceleran el tiempo que tardará una reacción.
Síntomas
Los bebés que nacen con fenilcetonuria inicialmente no muestran ningún síntoma de esta enfermedad. Comenzarán a tener síntomas una vez que la fenilalanina se acumule, lo que puede llevar varios meses, según Chin-To Fong, MD, Jefe de la División de Genética Pediátrica de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Rochester en "The Merck Manual for Profesionales de la salud. "Los niños afectados pueden tener sarpullido, olor corporal, color de piel claro y ojos claros y color de pelo. Si no son tratados, crecerán más lentamente de lo normal y se retrasarán moderada o severamente.
Mujeres embarazadas y fenilcetonuria
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, si las mujeres embarazadas con esta enfermedad no siguen una dieta especial, incluso antes de quedar embarazadas, sus bebés están en riesgo de convertirse en retrasado mental. De hecho, las personas con fenilcetonuria deben seguir esta dieta de por vida, pero muchas dejan de seguirla una vez que alcanzan la adolescencia. La dieta especial implica eliminar todos los alimentos que contienen altas cantidades de proteínas, como productos lácteos, pescado, carne, huevos y aves, porque las proteínas se descomponen en aminoácidos y no pueden procesar el aminoácido de la fenilalanina.
¿Qué hace & ldquo; Fenilcetonúricos: contiene fenilalanina y rdquo; ¿Media?
Algunos edulcorantes artificiales tienen el aviso "fenilcetonúricos: contiene fenilalanina" en la caja y el paquete de azúcar. Este aviso simplemente le dice a todos los que tienen fenilcetonuria, tanto hombres como mujeres, que el producto contiene fenilalanina y, por lo tanto, es un producto que las personas con fenilcetonuria no deberían usar. La advertencia no se aplica a quienes no padecen esta enfermedad, solo como advertencia de que un producto se fabrica con equipos que procesan cacahuetes y no se aplicará a personas que no son alérgicas al maní.
